กลับสู่ด้านบน

ตรวจยีน

การตรวจยีนขณะตั้งครรภ์

การตรวจยีนขณะตั้งครรภ์

สำหรับ การตรวจยีน การคลอด ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อาจตัดสินใจที่จะทำการสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำหรือการดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม  นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดสำหรับสตรีที่ตรวจดูความผิดปกติบางอย่าง หากการทดสอบคัดกรองนี้พบปัญหาที่จะเกิดขึ้นได้ แนะนำให้ทำการสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำหรือการดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม การสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำ ทำการทดสอบระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ของผู้หญิง แพทย์สอดเข็มกลวงเข้าไปในช่องท้องของผู้หญิงเพื่อเอาน้ำคร่ำออกจากครรภ์ที่กำลังพัฒนาออกมาเล็กน้อย ของเหลวนี้สามารถทดสอบเพื่อตรวจหาปัญหาทาง พันธุกรรม และกำหนดเพศของเด็ก เมื่อมีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด สามารถสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำ เพื่อดูว่าปอดของทารกโตเต็มที่แค่ไหน การเจาะตรวจมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม (CVS) มักทำในระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 12 ของการตั้งครรภ์  แพทย์จะเอาชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของรก เพื่อตรวจหาปัญหาทางพันธุกรรมในครรภ์ เนื่องจากการสุ่มตัวอย่างแบบนี้ เป็นการทดสอบแบบรุกราน จึงมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่อาจทำให้เกิดการแท้งบุตรได้ ทำไมแพทย์ถึงแนะนำการตรวจยีน ? แพทย์แนะนำปรึกษาด้าน พันธุกรรม หรือการตรวจพันธุกรรมให้สำหรับคนดังต่อไปนี้   1.คู่รักที่วางแผนสร้างครอบครัว หนึ่งในพวกเขาหรือญาติสนิทมีอาการป่วยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมม บางคนอาจมีพาหะของ โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะไม่แสดงออกให้เห็นเด่นชัด เรื่องนี้เกิดขึ้นเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมเป็นลักษณะด้อยซึ่งหมายความว่ามันจะแสดงออกก็ต่อเมื่อได้รับจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมครบ 2 ยีน ยีนหนึ่งคือมาจากครอบครัว   ถ้าลูกหลานที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่เป็นพาหะจากพ่อแม่ และได้รับอีกยีนที่เป็น ยีน ปกติจากญาติคนอื่น […]

โรคที่ติดต่อทางพันธุกรรมคืออะไร? มีโรคอะไรบ้าง?

โรคติดต่อทางพันธุกรรม คืออะไร โรคติดต่อทางพันธุกรรม คือ โรคที่มีความผิดปกติของ ยีน ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก โรคทางพันธุกรรม ยังไม่สามารถหาทางรักษาได้ เมื่อเป็นแล้วจะเป็นไปตลอดชีวิต โรคติดต่อทางพันธุกรรม สามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย 11 โรคติดต่อทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกมีดังต่อไปนี้ 1.โรคธาลัสซีเมีย เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะธาลัสซีเมีย 2.โรคซีสติกไฟโบรซีส อาการจะเกิดขึ้นกับปอด และมีอาการอื่น ๆ เกิดกับตับอ่อน ตับ และลำไส้ ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติในโปรตีนขนย้ายคลอไรด์และโซเดียมบนผิวเซลล์เยื่อบุ ทำให้มีสารคัดหลั่งข้นเหนียวกว่าปกติ 3.โรคคนเผือก เกิดจากยีนที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสร้างเม็ดสีขึ้นในคนที่มีลักษณะเผือก โดยส่วนมากแล้ว ภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ โรคคนเผือกไม่ใช่โรคติดต่อ และไม่เป็นภาหะนำโรคไม่สามารถติดกันได้ด้วยการสัมผัสหรือทางเลือด 4.โรคดักแด้ เป็นอาการความผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจาก การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะราย 5.โรคท้าวแสนปม เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่แตกต่างกัน 6.โรคลูคีเมีย โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก […]

การตรวจยีนคืออะไร? ทำไมต้องตรวจยีน?

การตรวจยีนคืออะไร

การตรวจยีน เปรียบเสมือนการตรวจสุขภาพเชิงลึกที่เจาะเข้าไปถึงระดับ ยีน ในร่างกาย และผลของการตรวจจะสามารถระบุได้ว่ายีนตัวไหนในร่างกายที่จะส่งผลให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิด โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ เช่น โรคมะเร็ง โรคเบาหวาน โรคธารีสซีเมีย เป็นต้น นอกจากนี้ การตรวจยีน ยังสามารถบอกถึงสิ่งที่ร่างกายขาดไป เช่น ขาดวิตามินซี  ขาดคาร์โบไฮเดรท ขาดธาตุเหล็ก เป็นต้น รวมทั้งยังสามารถบอกถึงการตอบสนองต่อยาและการแพ้ยาที่มีผลต่อร่างกาย ทำให้แพทย์และเภสัชกร ให้ยาที่เหมาะสมสูงสุดกับผู้ป่วยหรือผู้รับยา โดยปราศจากผลข้างเคียง ดังนั้น การตรวจยีน จึงถือว่ามีความสำคัญและจำเป็นมากกับทุกๆ คน ไม่ว่าจะเป็น เด็กแรกเกิด เด็กวัยเจริญเติบโต วัยรุ่น วัยผู้ใหญ่ไปจนถึงผู้สูงอายุ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรื้อรังและโรคที่มีความซับซ้อนซับซ้อน เพื่อการเตรียมพร้อมรับมือหาแนวทางป้องกันโอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคต่างๆ ที่จะเกิดขึ้นและมีผลกับเราในอนาคต

[:th]“แองเจลิน่า โจลี่” ดาราสาวคนแรกๆ ที่ตรวจยีนแล้วพบมะเร็ง[:]

แองเจลิน่า โจลี่ ตรวจยีน

ถ้าพูดถึงชื่อ แองเจลิน่า โจลี่ เชื่อว่าหลายๆ คน คงรู้จักเธอดีในบทบาทของดาราสาวนักบู้และผู้หญิงที่เซ็กซี่ที่สุดแห่งวงการฮอลลีวูดและเป็นภรรยาสุดที่รักของแบดพีท แต่น้อยคนนักที่จะรู้ว่า แองเจลิน่า โจลี่ เป็นคนที่ไม่ประสบความสำเร็จในด้านสุขภาพ เธอป่วยเป็นหลายโรคทั้งโรคที่เกี่ยวกับสภาพจิตใจและโรคทางด้านร่างกาย หนึ่งในโรคทางร่างกายที่เธอเป็นนั่นคือ โรคมะเร็งเต้านม ซึ่งเธอได้รู้ว่าเธอป่วยเป็น โรคมะเร็ง จาก การตรวจยีน และปัจจุบันเธอก็ได้ตัดเต้านมทิ้งเป็นที่เรียบร้อยแล้ว แองเจลิน่า โจลี่ ถือเป็นนักแสดงฮอลลีวูดคนแรกๆ ที่ตัดสินใจตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงการเป็น มะเร็ง ในเพศหญิง เนื่องด้วยคุณแม่ของเธอเป็นโรคมะเร็งเต้านม ทำให้เธอรู้ตัวเองดีว่าในอนาคตเธอมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งค่อนข้างสูง เธอจึงตัดสินใจเข้ารับการ ตรวจยีน กับทางสบาบันตรวจยีนแห่งหนึ่งในสหรัฐอเมริกา และผลการตรวจก็พบว่าเธอเป็นโรคมะเร็งเต้านมจริงๆ ซึ่งเชื่อมะเร็งเพิ่งเริ่มก่อตัวและยังมีโอกาสรักษาได้ทัน โดยเมื่อทราบผลตรวจแล้วเธอจึงตัดสินใจผ่าตัดเต้านมทิ้งไปก่อนเพื่อป้องกันการลุกลามของเซลล์มะเร็ง จากนั้นในอีกไม่กี่ปีต่อมาเธอก็ได้ผ่าตัดรังไข่ด้วยเช่นกัน แองเจลิน่า โจลี่ อาจจะเป็นตัวอย่างให้กับผู้หญิงหลายๆ คนบนโลกที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคร้ายต่างๆ ให้หันมาใส่ใจสุขภาพกันมากขึ้น ดูแลตัวเองกันมากขึ้น เพื่ออนาคตของเราและคนที่เรารัก การตรวจยีนหรือ การตรวจ DNA ก็อาจจะเป็นการป้องกันอีกทางเลือกหนึ่ง ที่จะช่วยลดโอกาสของเสี่ยงของการลุกลามของโรคและเป็นตัวช่วยในการหาแนวทางการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้น และมีชีวิตอยู่กับคนที่เรารักไปนานๆ

เผยงานวิจัย! โดนยุงกัดบ่อยเพราะสิ่งนี้?

ยีนทำให้ยุงชอบกัดเรามากกว่าคนอื่น นักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามพิสูจน์ว่า ทำไมยุงจึงชอบกัดบางคนมากเป็นพิเศษ ในขณะที่บางคนมีเพียงยุงมาตอมเท่านั้น งานวิจัยที่ผ่านมาเผยว่า ความดึงดูดต่อยุงนั้นเกี่ยวข้องกับหมู่เลือด หรือแบคทีเรียที่ผิวหนังของแต่ละคน  แต่การทดลองครั้งใหม่นี้เผยว่า ยีนก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วยเช่นกัน ในการศึกษาครั้งนี้ นักวิจัยจาก London School of Hygiene and Tropical Medicine ศึกษาฝาแฝดแท้ 18 คู่ และฝาแฝดเทียมอีก 19 คู่  โดยเป็นเพศหญิงทั้งหมด เนื่องจากฝาแฝดแท้มี DNA เหมือนกันทุกประการ  นักวิทยาศาสตร์จึงมักจะใช้ฝาแฝดแท้ในการศึกษาว่ายีนส่งผลต่อสุขภาพอย่างไร ซึ่งรวมไปถึงทุกอย่าง ตั้งแต่ความอ้วนไปจนถึงระดับของฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนในร่างกาย ในการศึกษาเรื่องยุงนี้ ผู้เข้าร่วมแต่ละคนจะต้องวางมือทั้งสองข้างลงบนปลายด้านหนึ่งของท่อรูปตัว Y ในขณะที่แฝดของเธอวางมือทั้งสองข้างบนปลายท่อรูปตัว Y อีกด้านหนึ่ง จากนั้น ยุงจะถูกปล่อยเข้ามาจากปลายด้านล่างของท่อ และนักวิจัยจะบันทึกว่ามือของแฝดคนใดที่ยุงชอบกัดมากกว่า ยุงอาจจะบินเข้าหากลิ่นเฉพาะตัวบางกลิ่น ซึ่งเชื่อว่าส่วนหนึ่งได้รับอิทธิพลมาจากยีน (งานวิจัยปี 2005 ในวารสาร The journal Chemical Senses พบว่าสุนัขสามารถดมกลิ่นเพื่อตามหาคู่แฝดที่เป็นแฝดแท้ได้  แม้ว่าแฝดทั้งสองจะไม่ได้อาศัยอยู่บ้านเดียวกันก็ตาม) ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่า ความดึงดูดยุงของผู้เข้าร่วมนั้นจะมีความเหมือนกันในกลุ่มที่เป็นแฝดแท้มากกว่ากลุ่มแฝดเทียม อ้างอิงจากผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ลงในวารสาร The […]

100ล้านGB! คือขนาดของความจุ DNA เพียง 1กรัม

100ล้านGB! คือขนาดของความจุ DNA เพียง 1กรัม นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาวิธีที่จะเก็บข้อมูล พันธุกรรมของมนุษย์ในระยะยาว นั่นหมายถึงอาจต้องใช้ความจุใน ฮาร์ดดิสมากถึง 100ล้านGb  โปรเจคที่น่าทึ่ง ที่ห้องวิจัยในซูริค ประเทศสวิสเซอร์แลนด์ ได้พยายามที่จะสำรองข้อมูลในภายภาคหน้าสำหรับการเก็บตัวอย่าง รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ในหลายๆตัวอย่าง โดยตามกลไล กาลเวลาของธรรมชาติแล้ว ใน รหัสพันธุกรรมได้ซ่วนความลับสำคัญไว้หลายๆอย่างมาโดยตลอดระยะวลาหลายล้านปี โดยข้อมูลของรหัสพันธุกรรมนั้นบ่งบอกวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตบนโลกเกือบทั้งหมด และจากร่องรอยสิ่งต่างๆที่ได้บันทึกไว้ นักวิจัยพยายามที่จะปรับเปลี่ยนโมเลกุลบางอย่างเพื่อที่จะใช้สำรองข้อมูลจารึกไว้ให้เป็นของรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ในยุคนี้การเรียงตัวของข้อมูลในแบบดิจิตอลของDNA เบื้องต้นจะประกอบไปด้วย คู่ ACจะแทนด้วยตัวเลขศูนย์ “0” และคู่ GT จะแทนด้วยตัวเลขหนึ่ง “1” โดยการปรับการเรียงตัวใหม่ของตัวเลขจะส่งผลกระทบต่อระบบพันธุกรรม     การทดลองโดยใช้เครื่องเซฟความจำ DNA ด้วยการใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อใส่ไว้ในหลอดแก้วทดลอง ในหลายๆอุณหภูมิที่แตกต่างกันในช่วงเวลาการทดลอง 1 อาทิตย์ ผลปรากฏว่ายังสามารถอ่านค่าต่างๆได้ดี แต่ทีมวิจัยได้กล่าวว่า เครื่องสำรองข้อมูล DNA นั้นอาจะจะอยู่ได้แค่เพียง 2000ปี หากเก็บรักษาไว้ที่อุณหภูมิ 10 องศา แต่หากเก็บที่-18องศา จะรักษาได้ไว้ถึง 2ล้านปี แต่ด้วย DNA เพียง 1กรัมมันมีขนาดข้อมูลถึง […]

CRISPR การตัดต่อยีน มุ่งเป้าเพื่อใช้รักษา มะเร็ง

CRISPR อาจจะเป็นคำที่ไม่ค่อยคุ้นหูนัก แต่มันคือเทคโนโลยีใหม่ทางการแพทย์ ที่แสดงศักยภาพได้เป็นอย่างมากในการรักษาโรค และตอนนี้นักวิทยาศาสตร์ได้ใช้มันเพื่อ”รักษา” มะเร็งเนื้องอก , การหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอกและตอนนี้ได้ทดลองกับหนูและผลลัพธ์เป็นที่น่าพอใจในการศึกษาครั้งนี้ crispr ก็เน้นย้ำไปที่การรักษาแบบไฮบริดของการผิดปกติของเซลโปรตีน ซึ่งมักก่อให้เกิดมะเร็งได้ หรือช่วยให้มันเติบโต โดยยีนฟิวชั่นเหล่านี้ยังมีดีเอ็นเอพิเศษ ซึ่งนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยพิตส์เบิร์ก สามารถใช้เพื่อทำลายเซลล์มะเร็งได้ โดยออกแบบให้เป็นรูปแบบไวรัสเพื่อเข้าไปฆ่าเซลลมะเร็ง   ” นี่เป็นครั้งแรกของโลก ที่จีนจะได้ใช้เทคโนโลยีนี้ในการรักษามะเร็ง, นักวิจัย Jian Hua Luo” มันเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นมาก สำหรับสิ่งที่อาจจะกลายเป็นวิธีการใหม่เพื่อการรักษาโรคมะเร็ง ” .crispr ยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ตัดต่อ DNA ในเซลล์ เพื่อแก้ไขปัญหาหรือปรับปรุง และมันได้ถูกใช้เพื่อกระตุ้นเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันในการต่อสู้กับบางชนิดของโรคมะเร็งในการทดลอง crispr ตัดต่อยีนมะเร็ง ถูกฉีดเข้าไปในต่อมลูกหมากหนูที่เป็นมะเร็ง และ ถูกฉีดเข้าไปในตับของหนูที่เป็นมะเร็งตับ โดยผลลัพธ์ เนื้องอกลดลงถึง 30 เปอร์เซ็นต์ และไม่มีการเจริญของเซลมะเร็งต่อไปหลังจากนั้น โดยทั้งหมดรอดจนครบการทดสอบ 8สัปดาห์โดยในการทดลองอีกฝั่ง ได้ทำการนำหนูที่ไม่ได้รับการรักษาเนื้องอกมะเร็งซึ่งปรากฏว่ามีเนื้องอกเพิ่มขึ้น 40 เท่า , และมีการแพร่กระจายเซลมะเร็ง และพวกตายก่อนครบกำหนดการทดลอง แต่ในการทดลอง การตัดต่อของยีนไม่ได้ฆ่าเซลมะเร็งทั้งหมดได้ แต่ก็หวังว่าจะเป็นไปได้ในอนาคตนี้

หัวล้าน? บอกได้ด้วยการตรวจยีน

หัวล้าน บอกได้ด้วยการตรวจยีน   มีการค้นพบ ตัวชี้วัดทางพันธุกรรม ที่บอกว่า ผู้ชายคนไหนมีแนวโน้มที่จะเกิดผมร่วง หรือมีศีรษะล้านมากกว่าปกติ มีการค้นพบการแปรผันทางพันธุกรรม กว่า 200 ตำแหน่ง ที่ทำให้เกิดลักษณะศีรษะล้านที่พบในผู้ชาย (Male pattern baldness) โดยนักวิจัยที่มหาวิทยาลัย Edinburgh ซึ่งการค้นพบครั้งนี้ ทำให้สามารถบอกโอกาสที่จะเกิดภาวะศีรษะล้านจากผมร่วงมากผิดปกติ ในผู้ชายแต่ละคนได้ นักวิจัยได้ทำการศึกษาจาก ข้อมูลด้านสุขภาพและพันธุกรรม ของ อาสาสมัครทั้งหมด 52,000 คนจาก UK Biobank และสามารถระบุ ได้ถึง 287 ตำแหน่งบนยีน ที่สอดคล้องกับ ลักษณะศีรษะล้านที่พบในเพศชาย  ซึ่งถือว่าเป็นการค้นพบครั้งใหญ่ตั้งแต่เคยมีมาเป็นเวลาหลายปี ที่นักวิทยาศาสตร์พยายามหาข้อโต้แย้งกับ ข้อสันนิษฐานที่ว่า การที่ผู้ชายมีศีรษะล้านนั้น เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากฝั่งแม่ เพียงฝั่งเดียว  โดยการเกิดลักษณะศีรษะล้านที่พบในเพศชาย ขึ้นอยู่กับ Androgen receptor ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม X ที่ผู้ชายได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่นั่นเอง นอกจากนี้ยังมียีนอีกหลายชนิดเกี่ยวข้องกับภาวะนี้อีกด้วย อย่างไรก็ตาม การศึกษาครั้งล่าสุดนี้ แสดงให้เห็นว่า ลักษณะศีรษะล้านในเพศชาย มีความสัมพันธ์กับยีนที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากทางฝั่งแม่ มากกว่าที่คาดคิด“เราสามารถระบุ […]